מחלות דומיננטיות: להיבדק או לא להיבדק? 

פעמים רבות מגיעים אלי מטופלים שבמשפחתם עלה החשד למחלה גנטית. ההערכה הגנטית כוללת לקיחת היסטוריה רפואית מלאה, עץ משפחתי מפורט ובדיקה גופנית. בשלב זה אני מנתחת את כל הנתונים על מנת להגיע לאבחנה ובמקביל, מתבוננת בעץ המשפחה ומנתחת את סוג התורשה. במשפחות תיתכן צורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית, שבה שני ההורים הינם נשאים, עם סיכון של 25% לילד חולה בכל הריון. דוגמאות ידועות לצורת תורשה זו הינן מחלות ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס ועוד רבות אחרות. אפשרות נוספת היא תורשה בתאחיזה ל-X שבה לרוב הנשים הן נשאיות, ובניהן (ולעיתים גם בנותיהן) יחלו בסיכון של 50% בכל הריון כדוגמת מחלת ה-X השביר הגורמת לפיגור שכלי ו/או אוטיזם, בעיקר בבנים אך גם בבנות. לעיתים מדובר בתורשה אוטוזומלית דומיננטית עם העברה מאונכת - שעוברת מדור לדור, ללא קשר למין החולה, עם סיכון העברה של 50% מהורה חולה לילדיו. בצורת העברה זו תתכן אפשרות של חדירות חלקית, תופעה שהציבור מכנה "דילוג של דור" - מדובר באדם שקיבל את מחלה מאחד מהוריו והעביר אותה לילדיו, אך לא ביטא את המחלה בעצמו. 

ברבים מהמקרים שבהם מדובר במחלה אוטוזומלית דומיננטית, ישנו הורה שסובל ממחלה ורופאו מפנה אותו לבירור גנטי. פעמים רבות במקרים כאלו, לפני תחילת האבחון, אני מסבירה למשפחה כי ישנן שתי בעיות מרכזיות שעמן עליה להתמודד: אחת היא בעיה טכנית כביכול של חברת הביטוח - חברות ביטוח פרטיות שמוכרות ביטוח בריאות מורחב ישקלו האם הן מעוניינות לבטח חולה עם מחלה גנטית אצלו או בקרב משפחתו, למרות שחוקית אין באפשרותן לדחות חולים על סמך זאת.

בעיה שנייה היא קשה בהרבה - מדובר בהשפעות הפסיכולוגיות של האבחנה. ברגע שישנה אבחנה גנטית וודאית למחלה אוטוזומלית דומיננטית אצל ההורה, ישנו אוטומטית סיכון של 50% למחלה אצל הילדים. שלב אבחנת ההורה החולה עובר בדרך כלל בשלום מכיוון שמדובר באדם חולה שברוב המקרים שמח שהצלחנו להצמיד לו את הכותרת האבחנתית הנכונה. כותרת נכונה גם מאפשרת להפסיק את הבירור האבחנתי, דבר שכרוך בפרוצדורות אבחנתיות רבות שחלקן אף מכאיבות, וגם מאפשרת את התאמת הטיפול הספציפי למחלתו.

בשלב זה מגיעים בני המשפחה לייעוץ גנטי מסכם לגבי החולה, ואז פורסים לפניהם פעם נוספת את צורת התורשה ואת הסיכון של 50% העברה לכל אחד מהילדים. אז מופיעה ההתלבטות הגדולה של ילדי החולה - להיבדק או לא להיבדק? פעמים רבות הילדים מעוניינים להיבדק, אך לרוב הדבר נובע מהעובדה שהם חשים ש"יהיה בסדר". זאת אומרת, הם מאמינים שהם באותם 50% שבהם הילדים לא ירשו את הגן הפגוע מההורה החולה. בשלב זה אני מזכירה להם כי אותם 50% גם יכולים להיות הצד השני שבו הם כן ירשו את הגן הפגוע. אנו דנים ביכולת שלהם להתמודד עם חדשות שעלולות להיות לא טובות.

לעיתים אותם אנשים בריאים חשים שלידיעה בדבר המחלה חשיבות רבה להמשך חייהם. הם חשים כי האפשרות שהם נשאים של הגן הפגוע ועלולים לחלות בכל רגע נתון, אורבת מעל לראשם ומפריעה להם בחיי היום יום. בחלק מהמטופלים שלי, ברגע שנודע להם כי הם עתידים לחלות, הם נכנסו לדיכאון שהקשה עליהם את המשך התפקוד היומיומי. לעומתם, אחרים החליטו למצות את החיים עד תום כל עוד הם יכולים, והם מברכים על החלטתם להיבדק.

האבחון הגנטי גם מאפשר אבחון גנטי טרום לידתי, למניעת לידת ילדים שירשו את אותן מחלות. במקרים אילו סוג המחלה מאוד חשוב והאם מדובר במחלה המופיעה כבר בילדות או למחלה המופיעה רק בגיל המבוגר. היות ואם מדובר במחלה שמופיעה כבר בילדות ישנו צידוק רב לאבחון טרום לידתי והפסקת היריון של עובר חולה, אך באם מדובר במחלה של הגיל המבוגר, אזי מקובל בעולם כי הפסקת היריון של עוברים אינה אתית.

דוגמה למחלה שמתבטאת כבר בילדות הינה מחלת נוירופיברומטוזיס שמאופיינת בכתמי "קפה בחלב" (כתמים חומים בגוון קפה) מרובים על פני העור. במחלה זו ישנה נטייה לפתח גידולים שפירים בעיקר סביב העצבים בגוף, בגפיים, אך גם במוח או בעמוד השדרה. לעיתים ישנה התמרה ממאירה של אותם גידולים שפירים.

לעומת זאת, ישנן מחלות רבות שהן מחלות נוירולוגיות של הגיל המבוגר שמתבטאות רק בבגרות. דוגמה למחלה כזו הינה מחלת הנטינגטון שבה ישנה טריאדה אופיינית של ממצאים הכוללת תנועות לא רצוניות, ירידה בזיכרון וביכולת הקוגניטיבית והפרעה פסיכיאטרית. אנו יושבים עם בני המשפחה של החולה ומסבירים את השיקולים של "להיבדק או לא להיבדק". במקרים בהם האדם, הא-תסמיני (הבריא שעדיין לא פיתח סימנים של מחלה), בכל אופן מעוניין להיבדק, אנו יושבים ומשוחחים בנושא לפחות על פני שני מפגשים. בנוסף, מפנים אותו לשיחה עם פסיכולוגית ובמידה והוא עדיין מעוניין, אז אנו מאפשרים ומסייעים בידו לעשות זאת.

גם במקרים של מחלת נוירופיברומטוזיס אין ההחלטה פשוטה כל כך, היות וחדירות המחלה, למעט כתמי קפה בחלב בעור, אינה מלאה, וישנם אנשים שלא יפתחו גידול משמעותי במשך כל חייהם. לעומתם ישנם ילדים שסבלו מסיבוכים תפקודיים קשים בשל גידולים שפירים, או מסיבוכים קוסמטיים קשים עם פגיעה בדימוי גוף ופגיעה חברתית קשה, או אף ילדים שפיתחו גידולים ממאירים מהם הם נפטרו. אין בידינו לחזות מראש מי עתיד לחלות בצורה קלה ומי עתיד לחלות בצורה קשה, דבר שמקשה מאוד על ההחלטה האם להיבדק או לא להיבדק.

הורים שחולים במחלה, לעיתים בצורה קלה, ועומדים בפני ההחלטה האם לעשות אבחון טרום לידתי, ניצבים בפני דילמה מאוד קשה. הם חשים כי במידה והם מחליטים לאבחן את העובר בהיריון ולהפסיק היריון של עובר חולה, הם בעצם מצביעים על חוסר זכותם שלהם בחיים. על כך שבמידה ולהוריהם היו הכלים הגנטיים והאבחוניים הקיימים כיום, הם בעצמם לא היו נולדים. במקרים כאלו, ישנם הורים שמחליטים שלא לבצע אבחון בהיריון, ישנם כאילו שאומרים שהם לא מעוניינים שילדם יעבור את הסבל שהם עברו ולפיכך מאוד רוצים באבחון בהיריון. ישנם גם כאלו שמעבירים את שרביט ההחלטה לבן זוגם, כי הם עצמם לא מרגישים שהם מסוגלים להשתתף בהחלטה זו.

לזוגות כאלו ישנה גם האפשרות לפנות לאבחון גנטי טרום השרשה. טכנולוגיה זו מאפשרת לזוגות לבצע הפריית מבחנה, ובשלב שהעוברים מגיעים ל-8 תאים, דוגמים תא אחד או שניים לצורך אבחון גנטי. רק עוברים תקינים מוחזרים לרחם. כמובן, שמדובר בטכניקה המערבת פרוצדורות פולשניות, אך פרוצדורה זו מאפשרת לזוגות שמבחינה אתית או דתית לא יפנו להפסקת היריון, ללדת ילדים בריאים.

כיום ישנן אפשרויות אבחוניות וטיפוליות רבות, המאפשרות לנו לפרוס בפני המטופל מגוון אופציות רחב. הרפואה כיום פונה לכוון של רפואה מותאמת אישית - הדיון בין המטפל למטופל מאפשר לתפור לכל מטופל את האפשרות האבחונית והטיפולית הטובה ביותר עבורו ועבור משפחתו.