הסיכון להתפתחות עוברים הסובלים ממומים מולדים עומד בבסיסו של מאמץ מתמשך של רופאים וחוקרים לפתח כלים אמינים לזיהויים. בחלק מן המומים, הנגרמים כתוצאה מפגם גנטי, ניתן לערוך בדיקות גנטיות של ההורים לפני תחילת ההריון. במקרים של פגמים אנטומיים - ניתן לזהות את המום בבדיקת "סקירת המערכות" באולטראסאונד.
אך אליה וקוץ בה - בחלק מן המומים, המכונים כרומוזומליים (מקורם בפגם בכרומוזומים), הבדיקות האמינות והמושכללות ביותר הן, לעת עתה, פולשניות, וכרוכות בסיכון מסויים של עד 1% להפסקת ההריון. הגם שסיכון זה אינו גבוה, מדובר בכל זאת בסיכון, ובמהלך השנים ניסתה הרפואה למצוא פתרון ביניים: בדיקה שתהיה אמינה דיה, ומאידך - שלא תהווה סיכון לעובר.
בדיקה כזו יכולה "לסנן" את העוברים שהסיכוי להיותם בריאים גבוה מאוד, מעוברים אחרים, שנמצאים בסיכון גבוה יותר - אז ההחלטה על בדיקה פולשנית היא סבירה יותר ו"שווה" להורים לבחור בה.
המומים המולדים בעוברים מתחלקים ל-3 קבוצות עיקריות. נפרט את סוגי המומים, ונציב מול כל אחד מהם את סוגי הבדיקות המומלצות כדי לאתרו או לשלול אותו.
1. מחלות גנטיות
מחלה גנטית הינה הפגם הראשוני הנובע מפגיעה ברמה של גן ( GENE ) בודד, או קבוצת גנים. דוגמאות למחלות גנטיות הן מחלת טאי זקס, קאנוון, גושה, X שביר, פלקוני, אנמיה, סיסטיק פיברוזיס ומחלות אחרות. לצורך אבחון מחלות אלה ניתן לפנות לכל מכון גנטי, בעת תיכנון ההריון או בתחילתו.
2. מומים אנטומיים (מבניים)
מומים אלה אינם נובעים מפגם גנטי והם מתבטאים בעיוותים פיזיים בגוף העובר או מהתפתחות לקויה של מערכות גופו. דוגמאות למומים כאלה הם מומי לב, מומים במערכת עצבים, מבנה מעוקל של עמוד השדרה, גפיים לא מפותחות, קצרות או חסרות. שיעור מומים אלה באוכלוסיה הוא 3.5% - 4%.
לאיבחון מומים אלו מומלץ לבצע בדיקות אולטראסאונד לסקירת מערכות.
הסקירה המוקדמת מתבצעת בגיל הריון של 14 - 16 שבועות. הסקירה בטרימסטר השני מתבצעת בגיל 22 - 23 שבועות. מומלץ כי גם הסקירה בטרימסטר השני תהיה מורחבת.
3. מומים כרומוזומליים
מקורם של מומים אלה בפגם כרמוסומלי, שאינו נובע מפגם גנטי אצל ההורים, ואינו ניתן לכן לזיהוי מוקדם על ידי בדיקות גנטיות של ההורים. דוגמאות למומים אלה הם Down Syndrome (טריסומיה 21); Edwards Syndrome ( טריסומיה 18 ); Patau Syndrome (טריסומיה 13).
קיימות מחלות כרומוזומליות אחרות, נדירות יותר, בעובר האנושי, אך המשותף לכולן הוא שברובן, ליקוי בכרומוזום גורם להפלות ספונטאניות בשליש הראשון של ההריון, או, לתופעה נדירה עוד יותר - לידה מוקדמת ומוות תוך רחמי של העובר.
15%-20% מן העוברים הסובלים מתסמונת דאון ממשיכים להתפתח ברחם ונולדים. רוב התינוקות האלה סובלים מפיגור שכלי קשה, ממומים מבניים (שיעור מומי הלב בתינוקות אלה הוא 50%), מומים במערכת העיכול, בגפיים ועיוותים שונים נוספים.
הבדיקה היחידה שמספקת אבחנה חד משמעית היא בדיקה המכונה Fetal Karyotyping . לביצוע הבדיקה יש צורך בתאי עובר, אותם ניתן להפיק רק באמצעות פעולות פולשניות: סיסי שליה (CVS), בשבוע ה-12, או בבדיקת מי שפיר בשבועות 16- 18 להריון (Amniocentesis).
