מהי שקיפות עורפית? 

בדיקת השקיפות העורפית באמצעות אולטרסאונד, בתחילת ההריון, נועדה לאתר או לשלול סימנים שונים בעובר, המעידים על סיכון למחלות כרומוזומליות. בתום בדיקת השקיפות העורפית ניתן לקבוע בסבירות גבוהה יחסית, אם יש מקום להמליץ לאישה לבצע בדיקה פולשנית. מרבית העוברים נולדים בריאים, אך אצל כל אישה, בייחוד בגיל מתקדם, יש סיכון קטן ללדת ולד עם נכות. בחלק מן המקרים הסיבה לנכות היא ליקוי כרומוסומלי, כדוגמת תיסמונת דאון. 

הדרך היחידה לשלול בוודאות את קיומה של מחלה כרומוסומלית היא בדיקה פולשנית - דגימת סיסי שליה (CVS), או דיקור מי שפיר (Amniocentesis)) . בדיקות אלה הן בעצמן גורמי סיכון להפלה עד כ-1%. הורי העובר, את ושותפך, בעלי זכות להחליט אם רמת הסיכון לליקוי כרומוסומלי גבוהה מספיק כדי להצדיק את הסיכון שבבדיקה פולשנית. ברפואה המערבית מקובל להמליץ על בדיקה פולשנית כאשר הסיכון למחלה כרומוסומלית הוא 1:300. בישראל מקובל להחמיר יותר ולהמליץ על בדיקה בסיכון של 1:380.

כדי להעריך את הסיכון ולקבל את ההחלטה על נחיצות הטיפול הפולשני באופן מושכל, מקובל לערוך בדיקת אולטרסאונד המכונה שקיפות עורפית בשילוב עם מרקרים אחרים - השיטה המדוייקת ביותר להעריך את הסיכון, פרט לבדיקה פולשנית.

מהי השקיפות העורפית? השקיפות העורפית היא בצקת קלה שמתפתחת באיזור העורף של כל עובר בריא. בבדיקת אולטראסאונד נראית השקיפות העורפית כשכבה שקופה באיזור העורף. בעוברים הלוקים במחלות כרומוסומליות ובעוברים עם מומים מבניים מסוימים (מומי לב, ריאות ,שלד ואחרים), השקיפות העורפית נראית עבה מן הרגיל באופן בולט.

מחקר שנערך על יותר מ-100,000 עוברים איפשר לחוקרים לפתח תוכנה שמחשבת את רמת הסיכון ל-DOWN SYNDROME ולמחלות כרומוסומליות אחרות, על בסיס 5 מדדים מרכזיים: עובי שקיפות עורפית, גיל האישה, נוכחות וגודל עצם האף, תוצאות של בדיקות דם ל-FREE B HCG וחלבון PAPP A. בהמשך ההריון מצטרפים לתהליך החישוב של רמת הסיכון תוצאות של בדיקות נוספות: מבחן משולש (חלבון עוברי) ומרקרים (MARKERS) שמגלים בסקירת מערכות מוקדמת ובשליש השני של ההריון. 

הבדיקה מתבצעת בשבועות 11-14 לתחילת ההריון ונבדקים בה, בין השאר הפרטים הבאים:

?  קיום או היעדרות של עצם האף (Nasal Bone)
?  קיום או היעדרות של פגם גופני בעובר

לאחר ביצוע בדיקת האולטראסאונד, ועל בסיס בדיקות נוספות תבוצע הערכה של רמת הסיכון לתסמונת דאון. הרופא ישוחח עם ההורים על הממצאים ורמת הסיכון ויענה על שאלותיכם. במקרה של סיכון גבוה יחסית, ההורים גם יידרשו להחליט אם הם מעוניינים לבצע גם בדיקה פולשנית.