דף הבית  >> 
 >> 

הרשם  |  התחבר


מחקר גנטי חדשני למחלת דושן 

מאת    [ 25/03/2012 ]

מילים במאמר: 398   [ נצפה 2769 פעמים ]

 

ניוון שרירים מסוג דושן היא מחלה קשה שפוגעת בבנים. בערך אחד מכל 3500 לידות נולד עם דושן. המחלה מועברת על ידי האם דרך הגן שאחראי על יצור חלבון הדיסטרופין. חלבון ששומר על השריר שלנו שלא ייהרס מהר מידי. המחלה יכולה להתפתח גם תוך כדי ההיריון לאימהות שאינן נושאות את הגן הפגום. לאחרונה החלו מספר חברות וביניהן GSK   ופרוזנסה לפתח תרופות ייחודיות שמתקנות את הגן וגורמות לייצור טוב יותר של חלבון הדיסטרופין. בארץ החלה עמותת ע.ד.י. עמותת דושן ישראל לפעול במרץ בשיתוף בית החולים הדסה הר הצופים על מנת לגייס כספים לפרופסור יורם נבו שמנהל את יחידת הניסויים הקליניים בדושן.

היחידה לנוירולוגיה של הילד בראשות פרופסור נבו קיבלה מעל מיליון ש"ח בשנתיים האחרונות מעמותת עדי על מנת לפתח תרופות כנגד מחלת דושן. חברת GSK  ופרוזנסה פנו להדסה וביקשו מפרופ' נבו להשתתף בניסויים הקליניים לתיקון הגן הפגום בדושן. מערך הניסויים הקליני דורש תקצוב גדול ועמותת עדי הצליחה לגייס את הסכומים הנדרשים על מנת לאפשר לפרופ' נבו להמשיך במחקר. כיום מוצבת ישראל בחזית קדמת הטכנולוגיה הרפואית והמחקר הגנטי , הודות לאנשי המחקר שמקדישים זמנם ומרצם והודות לעמותות הורים שהנושא יקר לליבם.

הטיפולים הגנטיים במחלת דושן

טיפול גנטי למחלת דושן מאפשר לקחת את הגן הפגום ולהזריק לו חומר מיוחד שכאילו מתקן אותו באופן זמני. הטכנולוגיה הזו ידועה בשם דילוג אקסונים או תחבושות מולקולריות. בעזרת מולקולה של חומר מיוחד עוטפים את החלק הפגום בגן וכך מתאפשר המשך יצור של חלבון הדיסטרופין בתא השריר.

ישנן עוד כ 10 חברות בקפוארה ברחבי העולם שמנסות לפתח תרופות לניוון שרירים מסוג דושן. מאמצי הפיתוח מתאפשרים הודות לחשיבות שרואים הגורמים המחקריים במחלה הזו. פיתוח תרופה למחלת דושן יאפשר פריצת דרך בטיפול בשלל מחלות שריר וזקנה אחרות. הפוטנציאל הכלכלי הוא עצום.

מעבר לטיפולים הגנטיים חשוב להסביר שקיימות עוד מגוון גישות מחקריות לטיפול במחלת דושן. חלק מהגישות מנסות למצוא תחליף להורמון הדיסטרופין החסר בממברנה של תא השריר. למשל חלבון היוטרופין נמצא גם הוא בממברנה ובעזרת טכניקות גנטיות ניתן להעלות את רמתו ולקוות שהוא יחליף את הדיסטרופין. יש לציין שתינוקות בחודשי חייהם הראשונים מפתחים בעיקר יוטרופין ורק אחרי מספר שבועות מתגבר ייצור הדיסטרופין.

טיפול בתאי גזע למחלת דושן

תאי גזע הם ההיפ של עולם הרפואה והרבה תקוות נתלות בהם. חוקרים הצליחו כבר ליצור תאי שריר במעבדה ואף לפתח רקמות שריר שלמות. חלק מהבעיה עם תאי גזע היא בעיית ההעברה של הרקמות החדשות למקום הטבעי שלהן בגוף. ברגע שחוקרים יצליחו לתת פקודה לתאי גזע מקבוצה מסוימת להפוך לתאי שריר ולהתמקם במקום השריר החולה ניתן יהיה לפתור חלק גדול מהבעיות במחלת דושן

 

דורי לוי טיפול זוגי קצר מועד, פסיכולוג קליני מומחה מטפל זוגי מוסמך בוגר המכון למחקר מנטלי שבפאלו אלטו קליפטורניה ממנו יצאו התיאוריות המובילות לטיפול קצר מועד. לדורי 2 קליניקות בתל אביב וברחובות. נייד 054-4990201




מאמרים חדשים מומלצים: 

לגלות, לטפח, להצליח: חשיבות מימוש פוטנציאל הכישרון לילדים עם צרכים מיוחדים -  מאת: עמית קניגשטיין מומחה
המדריך לניהול כלכלת משק בית עם טיפים ועצות לניהול תקציב -  מאת: נדב טל מומחה
חשבתם שרכב חשמלי פוטר מטיפולים? תחשבו שוב! -  מאת: יואב ציפרוט מומחה
מה הסיבה לבעיות האיכות בעולם -  מאת: חנן מלין מומחה
מערכת יחסים רעילה- איך תזהו מניפולציות רגשיות ותתמודדו איתם  -  מאת: חגית לביא מומחה
לימודים במלחמה | איך ללמוד ולהישאר מרוכז בזמן מלחמה -  מאת: דניאל פאר
אימא אני מפחד' הדרכה להורים כיצד תוכלו לנווט את קשיי 'מצב המלחמה'? -  מאת: רזיאל פריגן פריגן מומחה
הדרך שבה AI (בינה מלאכותית) ממלאת את העולם בזבל דיגיטלי -  מאת: Michael - Micha Shafir מומחה
ספינת האהבה -  מאת: עומר וגנר מומחה
אומנות ברחבי העיר - זרז לשינוי, וטיפוח זהות תרבותית -  מאת: ירדן פרי מומחה

מורנו'ס - שיווק באינטרנט

©2022 כל הזכויות שמורות

אודותינו
שאלות נפוצות
יצירת קשר
יתרונות לכותבי מאמרים
מדיניות פרטיות
עלינו בעיתונות
מאמרים חדשים

לכותבי מאמרים:
פתיחת חשבון חינם
כניסה למערכת
יתרונות לכותבי מאמרים
תנאי השירות
הנחיות עריכה
תנאי שימוש במאמרים



מאמרים בפייסבוק   מאמרים בטוויטר   מאמרים ביוטיוב