זה לא סוד שבימינו ניתן לאבחן את רוב המומים וההפרעות הכרומוזומליות כבר במהלך ההיריון ולפני הלידה (אך לצערינו עדיין לא את כולם). בכל שנה רפואת העובר הולכת ומתפתחת, וכל שנה אנו לומדים לזהות ולאבחן ממצאים חדשים. עם התפתחות המכשור, מתקדם גם הידע שלנו. אומנם כל שנה הידע מתרחב, אך מפעם לפעם ישנן פריצות דרך משמעותיות.
פריצת דרך אחת הייתה בדיקת הדם לחלבון עוברי אשר נכנסה לשימוש לפני כ 25 שנה. מטרתה העיקרית הייתה לאבחן מומים פתוחים בעמוד השדרה, ובדרך אגב נתגלה שיש לה כושר ניבוי לגבי הסיכון לתסמונת דאון.
עם השנים הבדיקה השתכללה, וכעת בנוסף לחלבון העוברי נבדקים דברים נוספים (התבחין המשולש או המרובע). למרות השתכללות הבדיקה, ובשילוב עם גיל האישה, ניתן לאבחן בעזרתה רק כ 75% מהעוברים עם תסמונת דאון.
בדיקת שקיפות עורפית
פריצת דרך גדולה אחרת, המוכרת לכולם, היא בדיקת השקיפות העורפית. הבדיקה פורסמה לפני 15 שנה ע"י פרופ' קייפרוס ניקולאידס, ששם לב שלעוברים עם תסמונת דאון יש הצטברות של נוזל בעורף.
כאשר הבדיקה נפוצה בעולם, הצליחו לאסוף נתונים מכל העולם ולייצר טבלאות מדוייקות למידת הסיכון כתלות בעובי פס הנוזל בעורף, תוך לקיחת בחשבון גיל האישה וגודל העובר.
גם בדיקה זאת הלכה והשתכללה כל הזמן ונוספו לה בדיקות עזר נוספות כמו בדיקת הדם הנקראת סקר ביוכימי שליש ראשון וכן בדיקה ב אולטרא סאונד לקיום עצם האף ולזרימות דם תקינות בעובר.
כאשר נלקחים בחשבון כל הנתונים ניתן למנוע 95% מהעוברים עם תסמונת דאון.
תגלית השקיפות התוך-מוחית
החודש מפרסם פרופ' ניקולאידס סמן נוסף.
תוך הסתכלות בתמונות רבות של שקיפות עורפית, הוא וחביריו שמו לב שישנו גם איזור של שקיפות תוך מוחית (באולטרא סאונד איזור המכיל נוזל נראה כשקוף). במוח ישנה מערכת של חדרים המכילה נוזל, והאיזור של השקיפות המוחית מייצג למעשה את החדר הרביעי. כאשר יש מום פתוח במערכת העצבים, כלומר פגם בעמוד השדרה, שוקע כל המוח כלפי מטה ולכן נעלם החדר הרביעי ולא תופיע השקיפות המוחית.
כאשר הופיעו מאמרים על משמעות בצקת עורפית, הייתי בין הראשונים אשר הכניסו בדיקה זאת למרפאתי באופן שגרתי, עוד לפני שנקבע שמה לשקיפות עורפית. גם כעת מייד עם הופעת המאמר על שקיפות מוחית, צרפתי בדיקה זאת כחלק מהשקיפות העורפית.
(מאמר זה התפרסם לראשונה באתר רפואת אם עובר של ד"ר עדי דוידסון)
