הגנטיקה של הסרטן - רפואה מונעת 

גוף האדם מייצר תאים באמצעות חלוקה מבוקרת. כאשר יש תקלה בתהליך הבקרה, נוצרים תאים שחלוקתם אינה מבוקרת, והם מכונים תאים סרטניים.

הגנים המפקחים על תהליך חלוקה מבוקרת של התא מכונים BRCA1 BRCA2, ותפקידם למנוע חלוקה לא מבוקרת של התא. גנים אלה מייצרים חלבונים, אשר מדכאים גידול לא נורמלי של התא. כאשר חל שינוי, מוטציה, בגנים אלה, התאים מתחלקים בצורה לא מבוקרת, ואלה הם התאים הסרטניים.

המוטציה בגנים האלה נובעת משתי סיבות אפשריות:
א. מוטציה תורשתית - מוטציה בגנים שעוברת מהורה לילד. רק מוטציה בתאי המין יכולה לעבור בתורשה.
ב. מוטציה נרכשת - מוטציה בגנים שנוצרת לאחר הלידה בכל שלב בחיים, כמו למשל מחומרים מסרטנים.

מחלת הסרטן כתוצאה ממוטציה נרכשת תתפתח, בדרך כלל, בשכבות גיל מאוחרות, בעוד שבמקרים של מוטציה תורשתית תתפתח מחלת הסרטן, בדרך כלל, בשכבות גיל מוקדמות.

כל אחד משני הגנים BRCA שיש בהם מוטציה גורמים בדרך כלל לסרטן באברים הנשיים: סרטן השד, סרטן השחלות וסרטן הרחם. אישה היורשת מוטציות בגנים אלו היא בעלת סיכון גבוה לחלות בסרטן שד ובסרטן השחלות בגיל צעיר.

כאשר אחד ההורים נושא מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 יש לילד סיכוי של 50% לרשת את המוטציה. לא כל מי שיש לו מוטציה באחד משני הגנים יחלה בסרטן. לפני שפותחו הבדיקות הגנטיות הסתמכו הרופאים רק על הסיפור המשפחתי, אולם הגן יכול לעבור בתורשה מספר דורות מבלי שאיש מהנשאים יחלה. כיום הבדיקה הגנטית עשויה לתת תשובה מדויקת אם יש אחד מהגנים הוא פגום.

ההמלצה היא לבדוק את הסיפור המשפחתי 3 דורות לאחור, ואם היו מקרים של סרטן במשפחה לעבור בדיקה גנטית. קופות החולים אינן מממנות בדיקה זו, בדרך כלל, בגילאים צעירים, אולם ניתן לעשות אותה גם האופן פרטי בעלות סבירה. אם הבדיקה היא חיובית, כלומר שהנבדק נושא גן כזה, עליו להיות במעקב רפואי שוטף של אונקולוג, ולבצע מעת לעת בדיקות לגילוי תאים סרטניים.

עיסוקי, כמטפלת פסיכואונקולוגית אישית, מזה עשרים שנה לימד אותי להכיר את החשיבות העצומה שיש לגילוי מוקדם של תאים סרטניים, כי אז ניתן לטפל בהם באופן יעיל.