1. מהי העצם "תסמונת טרנר"
אז מה זאת בכלל תסמונת טרנר? תסמונת טרנר היא "תאונה גנטית" המתרחשת במהלך היווצרות העובר אחת לכל 2500 לידות. תאונה זאת גורמת לחוסר מלא או חלקי של כרומוזום ה-X הנשי, האחראי בין היתר על התפתחותן של השחלות, על ייצור הורמוני מין, על ההתפתחות המינית ועל הצמיחה לגבוה. מכאן נגזר כי עקב החוסר בכרומוזום הנשי ניתן למצוא תסמונת זו בקרב בנות בלבד.
מצב הכרומוזומים הטבעי והתקין אצל כל תינוקת רגילה הוא XX46. אך המצב הכרומוזומאלי של כמחצית הבנות הלוקות בתסמונת טרנר הוא X045. בקרב 20% מהבנות הלוקות בתסמונת נמצא כי בחלק מהתאים יש XX46 ובשאר התאים XO45. מצב זה נקרא מוזאיקה כרומוזומאלית. כאמור, החוסר בכרומוזום יכול להיות מלא או חלקי ועל כן ככל שהפגם בכרומוזום קטן יותר, כך סימני התסמונת היו מעטים. מכאן שיש שבקרב נשים רבות לא יופיעו סימנים חיצוניים כלל או שהסימנים יהיו קלים מאוד.
הראשון שהבחין בתסמונת טרנר ועל שמו היא קרויה הוא הרופא האמריקני הנרי טרנר. כבר בשנת 1938 תיאר טרנר את הנשים הללו כנשים המתאפיינות בקומה נמוכה ובהיעדר התפתחות סימני מין משניים כגון שדיים ווסת (נכון להיום, בהינתן טיפולים הורמונאליים מתאימים, מפתחות הבנות סממנים מיניים ואף מקבלות מחזור וסת סדיר, אך על כך נרחיב בהמשך). טרנר אף מצא כי צווארן של נשים הלוקות בתסמונת טרנר עבה במקצת ומשני צדדיו קפלי עור. על אף כל ההבחנות הללו רק בשנת 1959 התגלה כי נשים עם תסמונת טרנר חסרות את כרומוזום ה-X או חלק ממנו וזוהי הסיבה שבגינה נגרמת התסמונת.
2. מהם סימני ההיכר של התסמונת בעת הלידה וכיצד ניתן לאבחן אותה?
כמחצית מהתינוקות הלוקות בתסמונת טרנר שלהן תמונה כרומוזומאלית של 45X0 וכ -10% מהתינוקות שלהן תמונה כרומוזומאלית אחרת, סובלות מבצקות (התנפחות) של גב כפות הרגליים והידיים כאשר הן נולדות. בצקות אלו אופייניות רק לתסמונת טרנר וככל הנראה מקורן בשינויים בבלוטות הלימפה. נרגיע ונאמר שבדרך כלל הבצקות הללו נעלמות לאחר מספר שבועות או חודשים והן אינן מזיקות כלל. סממן נוסף העלול להופיע בלידה הוא קפלי עור בולטים למדי בצוואר שלרוב נעלמים במהירות. רק במקרים נדירים קיימות משני צידי הצוואר התרחבויות או קפלי עור קבועים יותר הנקראים "התעבויות צוואריות". לרוב גם אלו נעלמים וניתוחים קוסמטיים להסרת התעבויות אלו נעשים לעיתים רחוקות.
מלבד התסמינים האלו לא ניתן להבחין בין אם תינוקת לוקה בתסמונת טרנר ובין אם לאו. בנוסף, לא תמיד נעשית אבחנה ראשונית של תסמונת טרנר גם כאשר התינוקות סובלות מבצקות בגב כפות הידיים והרגלים. על כן רק בדיקה כרומוזומאלית תבטיח את גילויה של התסמונת. בדיקה זו נקראת בדיקת "קריוטיפ" והיא מתבצעת בדרך כלל כחלק מבדיקת מי השפיר או סיסי השליה במהלך ההיריון.
חשוב לציין כי גילוי ואבחון מוקדם ככל האפשר של תסמונת טרנר הכרחי ביותר. אחת הסיבות לכך היא שעל ידי גילוי מוקדם יימסר להורים המידע הטוב, המהימן והמקיף ביותר אודות התסמונת; בכך יוסרו מהם דאגות וחששות מיותרים. סיבה אחרת ועיקרית היא שאבחון מוקדם של התסמונת יביא לטיפול בהורמון גדילה בגיל צעיר ובכך ייוספו לגובהה של הילדה סנטימטרים ניכרים ומשמעותיים. מלבד הטיפול המוקדם בהורמון גדילה יתאפשר טיפול באוקסנדרולון מגיל 9-12. לאחר מכן, בסביבות גיל 12-13 ובתנאי שהבנות טופלו בהורמון גדילה במשך שנתיים לפחות, ניתנות גם מנות קטנות של אסטרוגן, הורמון המין הנשי.
3. התפתחותן של בנות עם תסמונת טרנר בינקות ובילדות:
בינקות ובילדות סובלות תינוקות וילדות הלוקות בתסמונת מכמה בעיות כאשר חלקן חולפות עם הזמן וחלקן מטופלות באמצעות טיפול הורמונאלי. להלן כמה בעיות אופייניות:
במהלך שנת חייהן הראשונה מתפתחות ילדות עם טרנר באופן שונה במקצת והן סובלות בעיקר מפליטות והקאות יותר מתינוקות אחרים. כל זאת כאמור נעלם בשנת חייהן השנייה ואינו מוביל לבעיות חמורות כלשהן. לכן, על ההורים להיות מודעים לכך ולהיות כמה שיותר רגועים.
בנוסף, סובלות ילדות עם טרנר מתחלואה רב מערכתית הבאה לידי ביטוי בשלבים שונים במהלך חייהן. הדבר הראשון שחשוב לדעת הוא שבקרב 30% מהבנות נמצא מום לב מולד. מומי הלב השכיחים ביותר הם מומי הלב השמאלי. נמצא כי לאחת מתוך כל 15 בנות הלוקות בתסמונת טרנר תהה היצרות במסתם אב העורקים הקשורה למבנה לקוי של כלי הלימפה. לאחת מתוך כל עשר בנות קיים מספר קטן מהנורמה של עלי המסתם המוביל מהלב אל אב העורקים. נציין כי ההיצרות באבי העורקים מאובחנת כבר במהלך שנת חייהן הראשונה של הבנות או בשלבים מוקדמים בילדות. אם ההיצרות משמעותית יש לבצע ניתוח. ניתוח מסוג זה הוא בעל סיכון נמוך ביותר ותוצאותיו מובילות לתפקוד נורמאלי של הבנות. יש להדגיש כי אם היצרות המסתם אינה מופיעה בילדות היא אינה תופיע מאוחר יותר במהלך החיים. דבר נוסף חשוב הוא שמבנה שונה של מסתם אבי העורקים מצריך מתן אנטיביוטיקה מונעת לפני טיפולי שיניים מסוימים ופעולות כירורגיות. כמו כן, אבחנה של ההיצרות זו דורשת מעקב מכיוון שבשלב מאורח יותר של החיים עלולות להיווצר הסתודדויות במסתמי הלב ו/או ירידה בתפקודו. המעקב הנדרש כולל בדירה אקו-קרדיו גראפית של הלב וכלי הדם הגדולים ואף בדיקות חוזרות של לחץ דם. לבנות הלוקות בתסמונת הטרנר ישנו סיכוי מוגבר יחסית לבנות גילן ללקות ביתר לחץ דם. מה שעלול להחמיר את תפקוד הלב ואף להכביד על אבי העורקים.
מלבד בעיות הלב ולחץ הדם שציינו לעיל ישנן גם בעיות אוזניים ושמיעה. בעיות אלו נמצאות בקרב 30%- 50% מבנות הטרנר ומקורן בשינוי קל במבנה האוזן החיצונית ובמיקום נמוך של האוזניים. בנוסף לכך, בנות הלוקות בתסמונת נוטות לפתח יותר דלקות של האוזן התיכונה ודלקות אוזניים חוזרות ונשנות בגילאי שנה עד שש ובעיקר בגיל שלוש. הסיבה לדלקות אלו אינה ידועה, אך סביר להניח שהיא קשורה במבנה אנטומי בשל עיכוב בגדילת אחת מעצמות הגולגולת הנמצאת בסמוך לאוזן. כפי שכבר ציינו, דלקות האוזניים חולפות בערך בגיל שש, אך חשוב לטפל בהן ביעילות (לעיתים נדרשת התערבות ניתוחית פשוטה) מפני שהן משאירות תופעות לוואי ובמיוחד סיכון מוגבר לפגיעה בשמיעה. אכן נמצא שקיימת ירידה מתונה בשמיעה בכ-20% מכל בנות הלוקות בתסמונת. ירידה זו בשמיעה עולה מ-20% בגיל שמונה ל- 50% בסביבות גיל ה-50.
בעיות נוספות שעשויות להתעורר הן בעיות של דימום במערכת העיכול, הנגרמות כתוצאה משינויים בכלי הדם והלימפה. דימום זה עלול להתפתח לאנמיה ולעיתים כך מתגלה הבעיה; משנתגלתה יש לערוך מעקב אחר הצואה ולבצע בדיקת צואה לדם סמוי. כמו כן, בקרב בנות הלוקות בתסמונת טרנר קיימת נטייה מוגברת למחלת מעי דלקתית ואף למחלת הצליאק. ישנה גם שכיחות גבוהה לליקויים בעיניים כגון פזילה, צניחת עפעפיים, וירידה בראיה כולל ראיית צבעים. לכן, יש לבדוק את העיניים ולבצע בדיקת עיניים וראיה. כמובן, שאת בעיות בדימום ממערכת העיכול ניתן לפתור על ידי תזנה נכונה ואת בעיות העיניים ניתן לפתור על ידי ניתוח לתיקון הפזילה ומשקפיים. נאמר כי ניתוחי עיניים ומשקפיים אינם דבר חריג, וגם אנשים שאינם מוגדרים כלוקים בתסמונת טרנר מרכיבים משקפיים ועוברים אי אילו ניתוחים; מה גם שבעיות אלו לא נמצאות אצל כל בנות, אלא רק באחוז מסוים מהן.
בנות עם תסמונת טרנר מתאפיינות לעיתים בריבוי נקודות חן, אשר יש לבדוק את תקינותן. קיימת נטייה לדלקת עור אלרגית. בנוסך לכך, קיימת נטייה להצטלקות תוך כדי ריפוי פצעים (אין לראות בכך צורך לגונן על הבנות בעת שהן משחקות במגרש משחקים, בגן או בבית הספר. הורים, הרשו להן לשחק ולהשתובב כמו כל ילדה אחרת).
4. בעיית הקומה הנמוכה בילדות והטיפול בה :
כאמור, ילדות שלהן תסמונת טרנר גדלות לאט יותר מבנות אחרות. זוהי ברוב המקרים גם הסיבה בגינה פונים הורים לילדה הלוקה בתסמונת לטיפול כאשר היא לא אובחנה בלידה. כבר בזמן הלידה ממוצע הגובה של תינוקות שלהן תסמונת טרנר קטן בכמה סנטימטרים מגובהן של תינוקות אחרות. מכיוון שקצב הגדילה של הילדות איטי יותר מהנורמאלי, הן הופכות לאחר מספר שנים לנמוכות יותר מבנות גילן. כפי שכבר אמרנו קודם לכן הסיבה לצמיחה האיטית של בנות הלוקות בתסמונת הוא הליקוי במבנה כרומוזום ה-X או חוסר ממנו המוביל לפגם ראשוני בעצם. בנוסף משפיעים גם הבצקת והחסימה הלימפתית, החוסר בהורמוני המין ותת פעילות של בלוטת התריס שאינה מטופלת כראוי עד שמתגלה. האינדיקציה הטובה להערכת אופן הגדילה אצל ילדות הלוקות בתסמונת הוא שרטוט הגדילה על פני עקומת גדילה הייחודית לתסמונת טרנר.
מחקרים רבים אשר בוצעו במהלך 15 השנים האחרונות מעידים כי מתן הורמון גדילה עשוי להביא להאצת הגדילה ולשיפור בגובה הסופי. הורמון הגדילה הוא הורמון טבעי שניתן בזריקות תת עוריות; כיום הורמון זה מיוצר בשיטת ההנדסה הגנטית. נדגיש, כי הבנות הלוקות בתסמונת טרנר אינן סובלות מחוסר בהורמון גדילה, אך הטיפול באמצעות הורמון זה מאיץ את קצב הגדילה שלהן ואף אפשרי שיוסיף לגובהן חמישה סנטימטרים לערך; כל זאת תלוי במשך זמן הטיפול בהורמון. מחקרים מצאו שאבחון מוקדם של התסמונת וטיפול בהורמון גדילה בגיל צעיר יכולים לשפר את גדילתה של בת תסמונת טרנר עד כדי נרמול הגובה הסופי.
נהוג להתחיל את הטיפול בהורמון הגדילה ברגע שבו ישנה סטייה בעקומת הגדילה או מגיל שנתיים עד להפסקת הגדילה. אחד הפרמטרים המגדירים הפסקה בגדילה הוא כאשר קצב הגדילה השנתי אינו עולה על שני סנטימטרים. הפרמטר השני הוא כשגיל העצמות מגיע לגיל 14 שנים (את זאת בודקים על ידי צילום שורש כף היד).
הטיפול בהורמון גדילה דורש מעקב של רופאים. בדרך כלל, מעקב אחר ילדות שלהן תסמונת טרנר המטופלות בהורמון גדילה נערך אחת לשלושה חודשים במרפאה אנדוקרינית מקצועית. מעקב זה הכרחי מכיוון שכך ניתן לעקוב אחר צמיחת הבנות, לקבוע בכל פעם את המינון הדרוש של הורמון הגדילה (בהתאם לקצב הגדילה) ולשלול תופעות לוואי כלשהן. כאשר מגיעות הבנות למרפאה שוקלים אותן ומודדים את גובהן, מודדים את לחץ הדם שלהן ולעיתים מבצעים הרופאים גם בדיקת דם. כמו כן, במרפאה עוקבים הרופאים אחר תפקודי בלוטת התריס ורמת הסידן של הבנות בגוף (אך זה בשלב מאוחר יותר של גיל ההתבגרות).
"שמח בחלקך, הכר תודה על מה שיש לך. על האהבה שאתה מקבל ועל מה שאלוהים נתן לך" (הרב אלברט לואיס מתוך הספר "אם רק נאמין" של הסופרר מיץ' אלבום)
