מחלות נדירות וביטוח לאומי

מחלת ווילסון

מחלה זו מאופיינת בהצטברות של נחושת בכבד, מתכת הנמצאת בד"כ במוצרי מזון. למחלה איפיון גנטי ונגרמת בשל מוטציה בכרומוזום 13 אם כי איננה נפוצה והיא ממשפחת ההפרעות הקשורות בעיבוד יסודות מתכת והחלבונים הקשורים בהם. רמות רעילות של נחושת פוגעות כאמור בעיקר בכבד אך גם במוח וברקמות נוספות. הליקוי הגנטי מתבטא בחוסר יכולת של הכבד להיפטר מהנחושת, הכבד מתמלא בנחושת והיא מופרשת לדם ולשתן. מרבית הלוקים בה הם בין הגילאים 6-40 והמחלה בד"כ קשה לגילוי כאשר חלק מתסמיניה מדמים פגיעה ויראלית בכבד. כאשר מתגלים תסמיני המחלה עצמה וביניהם פגיעה בהתפתחות, רעד, אובדן קואורדינציה עדינה, אובדן שווי משקל, דיסטוניה ("טיקים"), דיבור משובש, קשיון שרירים ואף ריור וכן שינויים באישיות והתנהגות בלתי צפויה - סביר כי הנזק שנגרם כבר בכבד הוא משמעותי.

ללא טיפול מחלה זו קטלנית - סימן היכר של המחלה הינו טבעת על שם קייזר - פליישר המופיעה על העין והיא בצבע נחושת. המחלה ניתנת לטיפול בתרופות כאשר התחזוקה היא באמצעות מלחי אבץ. שכיחות המחלה היא 1:30,000. הואיל ולמחלה קשר גנטי ברור, די במקרה אחד של חולה בווילסון המאובחן כדי לבדוק את כל המשפחה. מעבר לתחזוקה באבץ החולים מקבלים דיאטה דלת נחושת. הטיפול הראשוני הוא ע"י הפחתת הנחושת בכבד (בתקווה שהנזק שנגרם לו עד גילוי המחלה אינו קשה מדי) באמצעות תרופה מסורתית ששמה פניצילאמין ואח"כ תרופות נוספות לתחזוקה, לתרופות יש תופעות לואי. הסימנים הנוירולוגיים מתחילים בד"כ בגילאים 11-25, הגילוי המוקדם חשוב גם כדי למנוע נזקים נוספים בעיקר אצל ילדים. על פי הפגיעה התפתחות השכלית הפיזית והנוירולוגית ניתן לקבוע זכאות לקצבת ילד נכה אצל ילדים ואצל מבוגרים לפי הנזק שנגרם ע"י המחלה - לקבוע נכות.

מחלת גושה

האנזים גלוקוצרברוזידאז שאמור לפרק שומן ספציפי חסר בשל מוטציה גנטית בשכיחות של 1:50,000 ובשל כך אותו שומן ספציפי מצטבר באברי הגוף השונים, ובעיקר במוח. ההפרעה בחילוף החומרים של השומנים גורמת להגדלה של הכבד והטחול ולפיגמנטציה של העור, נקודות צהובות בעיניים (פינגואקולה) ואנומליות של העצם. כאשר המדובר במחלה כרונית אצל מבוגרים הכבד והטחול מוגדלים וקיימות אנומליות בעצם. הצורה הינקותית, המופיעה אצל תינוקות, מתבטאת בפגיעה חמורה במע' העצבים, נוקשות, עוויתות גב וצוואר ותינוקות אלה נפטרים בד"כ לפני הגיעם לגיל שנה. הצורה השלישית שהיא הצורה הנערית, מתפתחת בכל גיל בתקופת הילדות כאשר בנוסף לתסמונת הכרונית אצל מבוגרים נוספת איטיות, הולכה במערכת העצבים. הפגיעה בעצמות עלולה לגרום כאבים ונפיחות במפרקים. חולים פגועים קשה מגלים לעיתים אנמיה ופגיעה בייצור תאי דם לבנים וטסיות דם. החולים נראים חלשים וחשופים לזיהומים ולדימום מופרז. בד"כ גילוי המחלה בא עקב הגדלה של הכבד או אנמיה - והאיבחון אחרי ביופסיה של הכבד או מח העצם. טיפול מקל הוא כריתה של הטחול ולהיום ישנן מספר תרופות (יקרות ביותר) המשתמשות בטכניקה ביולוגית חדשנית, בתהליך הייצור (בין החברות המובילות בתחום זה - חברת "פרוטליקס" מכרמיאל). מחלה זו היא אחת מהמחלות ממשפחת הליפידוזות, מחלות הנובעות מאנומליה באנזימים מפרקי שומנים הגורמת להצטברות רעילה של שומנים ברקמות, מוכרת במשפחה זו מחלת הטאי-זקס שהיא מחלה קטלנית ומשרד הבריאות מממן בדיקות גנטיות למניעתה.

תסמונת די ג'ורג'

מדובר בליקוי גנטי בכרומוזום 22 המתבטא בשורה שלמה של תסמונות משנה. ראוי להזכיר אחת מרכזית והיא VCFS. התסמונת היא גנטית ומופיעה בוריאנטים שונים ב 1:3000-4000 לידות חי. התסמונת בד"כ בולטת גם חיצונית מתלווה לה תמונה אופיינית של ראש ופנים, מאופיינת אצל ילדים בראש קטן, לסת ארוכה וצרה, אוזניים גדולות ובולטות, שפה/חיך שסוע והפרעות התפתחות לרבות ליקויים בלב וכן במערכת כלי הדם הגדולים (לעיתים פגיעה במסתם אבי העורקים או באבי העורקים עצמו). ילדים אלה זקוקים לאבחון ולטיפול בד"כ ע"י מומחי ילדים במגוון מערכות, תרופות ספציפיות לאחר ניתוחים לאיחוי החיך השסוע וטיפול במערכת כלי הדם., הילדים סובלים גם מהתפתחות מואטת ולעיתים אף בעיות קואורדינציה - מוטוריקה והתפתחות שכלית איטית (אחוזון נמוך). הפגיעה היא פגיעה גנטית משפחתית במובהק וכאשר מופיע במשפחה מורחבת ילד הלוקה בתסמונת ראוי ורצוי לבדוק את כל הקרובים על מנת למנוע הישנות. הילדים הלוקים בתסמונת זו כמו גם אלה שלוקים בגושה ייתכן ויהיו זכאים - ע"פ חומרת הפגיעה, לקצבת ילד נכה, וכמבוגרים לקצבת נכות כללית בביטוח הלאומי.

חובת ההשגחה על ילדים ועל בריאותם היא בראש ובראשונה על ההורים, אלה אמורים לפעול באמצעות מערכת הבריאות למנוע הופעת ליקויים גנטיים ככל הניתן ולשם כך להיעזר בייעוץ גנטי - עניין חשוב ומומלץ לכל. אם וכאשר נולד ילד פגוע, מיצוי הזכויות בביטוח הלאומי יכול לעזור להורים להתמודד כלכלית עם ההוצאות הכרוכות בגידול הילד.

ע. שילוני - עו"ד נזקי גוף בחיפה

ע. שילוני עו"ד מומחה בנזיקין ובתביעות לביטוח לאומי - 30 שנות וותק והצלחות. בכל פניה לביטוח מהלאומי צלצלו לבדוק עימנו 04-9985212 משרדים בכרמיאל ובחיפה, שירות בכל מרכז - צפון ישראל.href="mailto:shilonican@gmail.com shilonican@gmail.com">">shilonican@gmail.com www.shilonican.com

מקור המאמר: www.Articles.co.il - מאמרים לשימוש חופשי

כלים שימושיים למאמר:

פרסם את המאמר

הדפס את המאמר

שלח לחבר

קישור ישיר למאמר

פניה לכותב המאמר

דווח מאמר בעייתי